Què és l'hiperinsulinisme congènit?

L’Hiperinsulinisme Congènit (HI), també anomenat Hipoglucèmia Hiperinsulínica Persistent de la Infància (PPHI: persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy) és la causa més freqüent d’hipoglucèmies greus persistents en el període neonatal i en la infància, amb un alt risc de patir danys neurològics irreversibles.

L’HI engloba un grup d’alteracions congènites on la hipoglucèmia està causada per trastorns que afecten el mecanisme de secreció de la insulina.

L’hiperinsulinisme congènit va ser descrit per primera vegada el 1954 per Mac Quarrie com la hipoglucèmia idiopàtica del lactant. En les darreres dècades l’HI ha estat referit amb molts noms, incloent hipoglucèmia sensible a la leucina, hipoglucèmia hiperinsulinèmica persistent del lactant o nesidioblastosi.

L’HI té una incidència estimada en 1/50.000 nascuts vius, encara que s’han descrit importants variacions en àrees amb elevada consanguineïtat, com a Aràbia Saudita, on la incidència s’estima en 1/2500.

Tot i l’heterogeneïtat de l’hiperinsulinisme congènit, totes les alteracions tenen en comú que condueixen a episodis recurrents d’hipoglucèmia. Això és degut al fet que el HI és un trastorn en la secreció d’insulina.

L’HI és la forma més greu d’hipoglucèmia pels requeriments elevats d’hidrats de carboni necessaris per mantenir la normoglucèmia i perquè a més la secreció excessiva d’insulina suprimeix la producció d’altres fonts d’energia alternatives per a la cèl·lula, com els cossos cetònics.

El diagnòstic de l’hiperinsulinisme congènit s’estableix en funció d’una sèrie de paràmetres: aportacions elevades d’hidrats de carboni per mantenir la normoglucèmia, inhibició de lipolisi i cetosi en situació d’hipoglucèmia, insulina no suprimida en hipoglucèmia, resposta de la insulina a glucagó…

No sempre cal l’existència de nivells elevats d’insulina per al diagnòstic.

Aproximadament un 60% dels nadons amb HI desenvolupen hipoglucèmies dins del primer mes de vida i un 30% addicional el primer any. El 10% restant té un diagnòstic més tardà.

Hi ha una gran controvèrsia sobre quin és el valor límit de glucèmia per evitar danys neurològics, però en general, es considera adequat mantenir els nivells de glucosa a la sang per sobre de 40 mg/dl durant les primeres 24 hores, i per sobre de 50 mg /dl a partir del primer dia de vida.

A l’hiperinsulinisme congènit és imprescindible un diagnòstic primerenc i un tractament adequat per evitar les hipoglucèmies severes, ja que pot ajudar a prevenir els greus danys que aquestes poden ocasionar: dany neurològic irreversible –s’estima que aproximadament un 50% dels nens amb HI té algun tipus d’afectació neurològica-, mengi i fins i tot la mort.

FORMACIÓ ONLINE

CURS HI BÀSIC

Aprèn sobre l'hiperinsulinisme congènit i les hipoglucèmies

Fonts

– Congenital Hyperinsulinism International (s.f).
– ¿Que es el Hiperinsulismo Congénito? (s.f.). Hiperinsulinismo Congénito Argentina.
– Intramed, 27 de junio de 2011, Serie enfermedades “raras”. ¿Sabes usted qué es el hiperinsulinismo congénito? 

Et pot interessar

Com actuar davant d'una hipoglucèmia?

Una hipoglucèmia lleu és una situació d’urgència i requereix actuar amb rapidesa.

Tanmateix, una hipoglucèmia severa és una situació d’emergència i requereix actuar de manera immediata.

Si tens hiperinsulinisme congènit o convius amb algú que el tinguis, és important que sàpigues com actuar en cas que es presenti una hipoglucèmia.

Recorda que el pronòstic després de l’episodi depèn la rapidesa amb què es corregeix de forma oportuna el nivell baix de sucre en sang.

Rezolute RZ358

Rezolute, Inc., és una companyia biofarmacèutica que desenvolupa teràpies transformadores per a malalties metabòliques associades amb el desequilibri crònic de la glucosa.

El principal actiu clínic de l’empresa, el RZ358, entrarà en fase de desenvolupament 3 per al tractament de l’hiperinsulinisme congènit (HI), de manera que reclutament de pacients començarà els propers mesos.

contacta’ns
t’ajudem

Si vols més informació sobre el hiperinsulinisme congènit o necessites ajuda, no dubtis a posar-te en contacte amb nosaltres

Telèfon

+34.930.196.130

CORREU ELECTRÒNIC

info@hiperinsulinismocongenito.org