O que é hiperinsulinismo congênito?

O hiperinsulinismo congênito (HI), também chamado de hipoglicemia hiperinsulinêmica persistente da infância (PPHI), é a causa mais comum de hipoglicemia persistente grave no período neonatal e na infância, com alto risco de danos neurológicos irreversíveis.
A HI engloba um grupo de distúrbios congênitos em que a hipoglicemia é causada por distúrbios que afetam o mecanismo de secreção de insulina.
O hiperinsulinismo congênito foi descrito pela primeira vez em 1954 por Mac Quarrie como hipoglicemia idiopática da infância. Nas últimas décadas, a HI tem sido referida por vários nomes, incluindo hipoglicemia sensível à leucina, hipoglicemia hiperinsulinêmica persistente da infância ou nesidioblastose.
A HI tem uma incidência estimada de 1/50000 nascidos vivos, embora variações significativas tenham sido relatadas em áreas com alta consanguinidade, como a Arábia Saudita, onde a incidência é estimada em 1/2500.
Apesar da heterogeneidade do hiperinsulinismo congênito, todos os distúrbios têm em comum o fato de levarem a episódios recorrentes de hipoglicemia. Isso ocorre porque a HI é um distúrbio da secreção de insulina.
A HI é a forma mais grave de hipoglicemia devido às altas exigências de carboidratos necessárias para manter a normoglicemia e porque a secreção excessiva de insulina suprime a produção de fontes alternativas de energia para a célula, como os corpos cetônicos.
O diagnóstico de hiperinsulinismo congênito é estabelecido com base em uma série de parâmetros: alta ingestão de carboidratos para manter a normoglicemia, inibição da lipólise e cetose na hipoglicemia, insulina não suprimida na hipoglicemia, resposta da insulina ao glucagon…
Níveis elevados de insulina nem sempre são necessários para o diagnóstico.
Aproximadamente 60% dos bebês com HI desenvolvem hipoglicemias no primeiro mês de vida e outros 30% no primeiro ano. Os 10% restantes são diagnosticados mais tarde.
Há muita controvérsia sobre qual é o limite de glicose no sangue para evitar danos neurológicos, mas, em geral, considera-se adequado manter os níveis de glicose no sangue acima de 40 mg/dl nas primeiras 24 horas e acima de 50 mg/dl a partir do primeiro dia de vida.
No hiperinsulinismo congênito, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para evitar a hipoglicemia grave, pois podem ajudar a prevenir os graves danos que isso pode causar: danos neurológicos irreversíveis – estima-se que aproximadamente 50% das crianças com HI tenham algum tipo de comprometimento neurológico -, coma e até mesmo a morte.
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Saiba mais sobre hiperinsulinismo congênito e hipoglicemias
Fontes
– Congenital Hyperinsulinism International (s.f).
– ¿Que es el Hiperinsulismo Congénito? (s.f.). Hiperinsulinismo Congénito Argentina.
– Intramed, 27 de junio de 2011, Serie enfermedades “raras”. ¿Sabes usted qué es el hiperinsulinismo congénito?
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O que fazer em caso de hipoglicemia?
A hipoglicemia leve é uma situação de emergência e requer ação rápida.
Entretanto, a hipoglicemia grave é uma situação de emergência e exige ação imediata.
Se você tiver hiperinsulinismo congênito ou conviver com alguém que tenha, é importante que saiba o que fazer em caso de hipoglicemia.
Lembre-se de que o prognóstico após o episódio depende da rapidez com que o baixo nível de açúcar no sangue é corrigido em tempo hábil.


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