Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que afectan a un número reducido de personas, en comparación con la población general.
En Europa, se considera que una patología es «rara» cuando afecta a 1 de cada 2000 personas, lo que supone que entre el 6 y el 8% de la población mundial convive con alguna de ellas.
Las enfermedades poco frecuentes constituyen un problema sociosanitario de primera magnitud y por su rareza plantean cuestiones específicas.
Muchas de estas condiciones son crónicas e invalidantes y provocan situaciones de discapacidad.
Estas afecciones pueden aparecer en cualquier momento de la vida y se estima que existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras, que presentan una amplia diversidad de síntomas que no solo varían de una patología a otra, sino que además una misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy distintas de una persona a otra.
Todo ello implica que las enfermedades poco frecuentes conlleven una problemática asociada al desconocimiento, a la dificultad de acceso a la información y/o a tratamientos adecuados o efectivos, así como y a la localización o acceso a profesionales o centros sanitarios especializados.
La importancia de la investigación
La investigación en enfermedades poco frecuentes es clave para dar respuesta a las necesidades de las personas que conviven con estas afecciones: desde el acceso al diagnóstico y tratamiento, hasta la atención sanitaria y social.
Hay que tener en cuenta que la mayoría de las enfermedades raras no tienen cura, pero gracias a la investigación puede ser posible lograr tratamientos y cuidados médicos adecuados que permitan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas e incluso ampliar su esperanza de vida.
La investigación es completamente necesaria para el conocimiento de las causas de las enfermedades poco frecuentes, así como para su tratamiento. Asimismo, puede conllevar al desarrollo de terapias innovadoras y, por qué no, a una cura.
Lo cierto es que, hoy en día, cientos de estas afecciones pueden diagnosticarse mediante un simple test biológico y, cada vez más, los científicos trabajan en red y de manera coordinada, lo que permite intercambiar resultados de las investigaciones, así como avanzar de forma más rápida y eficiente.
En este sentido, también están surgiendo nuevas esperanzas gracias a las perspectivas ofrecidas por las políticas europeas y nacionales de muchos países de la Unión Europea en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes.
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Aprende sobre el hiperinsulinismo congénito y las hipoglucemias
El Hiperinsulinismo Congénito (HI)
El HI es la causa más frecuente de hipoglucemias graves persistentes en bebés y niños/as de corta edad, con un alto riesgo de sufrir daños neurológicos irreversibles.
En el hiperinsulinismo congénito es imprescindible un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado para evitar las hipoglucemias severas, ya que puede ayudar a prevenir los graves daños que éstas pueden ocasionar.
Uno de los papeles más importantes que tenemos las agrupaciones de pacientes es informar a la comunidad de pacientes sobre las investigaciones que se están llevando a cabo, no solo para concienciar sobre la importancia de las mismas, sino también para incrementar la participación en los ensayos clínicos.
La investigación clínica es esencial para acelerar el desarrollo de nuevos fármacos y tratamientos para los afectados por hiperinsulinismo congénito. Y la comunidad de afectados por HI necesita nuevas terapias y enfoques para aquellos pacientes que no responden a los tratamientos actualmente disponibles.
Nuestro papel como agrupación de pacientes no incluye respaldar investigaciones clínicas específicas, sino poner la información al servicio de afectados y familias. Desde HiperinsulinismoCongenito.ORG recomendamos encarecidamente analizar la posible participación en un ensayo clínico junto a su médico especialista.
Información sobre Ensayos Clínicos
Es esencial que los pacientes se impliquen en la investigación clínica, teniendo en cuenta el conocimiento y experiencia que pueden aportar a la misma.
Un ensayo de clínico es un proyecto de investigación realizado con voluntarios humanos para obtener más información sobre nuevos medicamentos en investigación. Cada nueva terapia o dispositivo debe pasar por estudios cuidadosamente monitoreados en voluntarios humanos antes de que esté disponible comercialmente.
Puede encontrar información sobre los ensayos clínicos que se están llevando a cabo para el HI en estas páginas (clic encima para seguir el vínculo):
Registro Europeo de Ensayos Clinicos
Plataforma de Registro Internacional de Ensayos Clínicos (OMS)
Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos (NIH)
Si lo desea, también puede hacer clic en este enlace para acceder a un mapa donde podrá ver los ensayos clínicos sobre el hiperinsulinismo por área geográfica.
Ensayos clínicos actuales de nuevos tratamientos para el HI.
Estudio abierto de dosis múltiples de RZ358 en pacientes con hiperinsulinismo congénito (Ensayo RIZE)
Para más información sobre el este ensayo clínico, siga este enlace.
Ensayo clínico para evaluar la Seguridad y Eficacia del Dasiglugagón en Niños con Hiperinsulinismo Congénito.
Para más información sobre el mismo contacte con Zealand, en cts@zealandpharma.com
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MÁS INFORMACIÓN
Ensayos Clínicos
¿Qué es un Ensayo Clínico?
Un ensayo clínico es una investigación que se lleva a cabo en humanos y permite obtener información sobre cómo reacciona en organismo ante determinadas enfermedades y/o tratamientos.
¿Cómo se crea un medicamento nuevo?
Tanto el descubrimiento de nuevos medicamentos como su desarrollo, se han convertido en un proceso largo y complejo.
Ensayo Clínico sunRIZE – Rezolute 358
El RZ358 es ideal como terapia potencial para afecciones caracterizadas por niveles excesivos de insulina, y se está desarrollando para tratar el hiperinsulinismo y la hipoglucemia característicos de enfermedades como el HI.
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