Les malalties minoritàries són aquelles que afecten un nombre reduït de persones, en comparació de la població general.
A Europa, es considera que una patologia és minoritària quan afecta 1 de cada 2000 persones, fet que suposa que entre el 6 i el 8% de la població mundial conviu amb alguna.
Les malalties poc freqüents constitueixen un problema sociosanitari de primera magnitud i per la seva raresa plantegen qüestions específiques.
Moltes condicions són cròniques i invalidants i provoquen situacions de discapacitat.
Aquestes afeccions poden aparèixer en qualsevol moment de la vida i s’estima que hi ha entre 6000 i 8000 malalties rares, que presenten una àmplia diversitat de símptomes que no només varien d’una patologia a una altra, sinó que a més una mateixa condició pot tenir manifestacions clíniques molt diferents d’una persona a una altra.
Tot això implica que les malalties poc freqüents comportin una problemàtica associada al desconeixement, a la dificultat d’accés a la informació i/o tractaments adequats o efectius, així com a la localització o accés a professionals o centres sanitaris especialitzats.

La importància de la investigació
La recerca en malalties poc freqüents és clau per donar resposta a les necessitats de les persones que conviuen amb aquestes afeccions: des de l’accés al diagnòstic i al tractament fins a l’atenció sanitària i social.

Cal tenir en compte que la majoria de les malalties minoritàries no tenen cura, però gràcies a la investigació pot ser possible aconseguir tractaments i cures mèdiques adequades que permetin millorar la qualitat de vida de les persones afectades i fins i tot ampliar la seva esperança de vida.
La investigació és completament necessària per al coneixement de les causes de les malalties poc freqüents, així com per al tractament. Així mateix, pot comportar el desenvolupament de teràpies innovadores i, per què no, una cura.
La veritat és que, avui dia, centenars d’aquestes afeccions es poden diagnosticar mitjançant un simple test biològic i, cada cop més, els científics treballen en xarxa i de manera coordinada, cosa que permet intercanviar resultats de les investigacions, així com avançar de forma més ràpida i eficient.
En aquest sentit, també sorgeixen noves esperances gràcies a les perspectives ofertes per les polítiques europees i nacionals de molts països de la Unió Europea en l’àmbit de les malalties poc freqüents.
FORMACIÓ ONLINE
CURS HI BÀSIC
Aprèn sobre l'hiperinsulinisme congènit i les hipoglucèmies
L'Hiperinsulinisme Congènit (HI)
L’HI és la causa més freqüent d’hipoglucèmies greus persistents en nadons i nens/es de poca edat, amb un alt risc de patir danys neurològics irreversibles.
En l’hiperinsulinisme congènit és imprescindible un diagnòstic primerenc i un tractament adequat per evitar les hipoglucèmies severes, ja que pot ajudar a prevenir els greus danys que aquestes poden ocasionar.
Un dels papers més importants que tenim les agrupacions de pacients és informar la comunitat de pacients sobre les investigacions que s’estan duent a terme, no només per conscienciar sobre la importància de les mateixes, sinó també per incrementar la participació als assajos clínics .
La investigació clínica és essencial per accelerar el desenvolupament de nous fàrmacs i tractaments per als afectats per hiperinsulinisme congènit. I la comunitat d’afectats per HI necessita noves teràpies i enfocaments per a aquells pacients que no responen als tractaments disponibles actualment.
El nostre paper com a agrupació de pacients no inclou recolzar investigacions clíniques específiques sinó posar la informació al servei d’afectats i famílies. Des d’HiperinsulinismoCongenito.ORG recomanem encaridament analitzar la possible participació en un assaig clínic juntament amb el vostre metge especialista.
Informació sobre Assajos Clínics
És essencial que els pacients s’impliquin en la investigació clínica, tenint en compte el coneixement i l’experiència que hi poden aportar.
Un assaig de clínic és un projecte de recerca realitzat amb voluntaris humans per obtenir més informació sobre nous medicaments a la recerca. Cada nova teràpia o dispositiu ha de passar per estudis acuradament monitoritzats en voluntaris humans abans que estigui disponible comercialment.
Podeu trobar informació sobre els assaigs clínics que s’estan duent a terme per a l’HI en aquestes pàgines (feu clic a sobre per seguir l’enllaç):
Registre Europeu d’Assaigs Clínics
Plataforma de Registre Internacional d’Assaigs Clínics (OMS)
Institut Nacional de Salut dels Estats Units (NIH)

Si ho desitgeu, també podeu fer clic en aquest enllaç per accedir a un mapa on podreu veure els assaigs clínics sobre l’hiperinsulinisme per àrea geogràfica.
Assajos clínics actuals de nous tractaments per a l'HI
Estudio abierto de dosis múltiples de RZ358 en pacientes con hiperinsulinismo congénito (Ensayo sunRIZE)
Para más información sobre el este ensayo clínico, siga este enlace.
Ensayo clínico para evaluar la Seguridad y Eficacia del Dasiglugagón en Niños con Hiperinsulinismo Congénito.
Para más información sobre el mismo contacte con Zealand, en cts@zealandpharma.com
T'INTERESSA?
UNEIX-TE A LA LLISTA
I rep totes les novetats sobre el hiperinsulinisme congènit
MÉS INFORMACIÓ
Assajos Clínics
Què és un Assaig Clínic?
Un assaig clínic és una investigació que es porta a terme en humans i permet obtenir informació sobre com reacciona en organisme davant determinades malalties i/o tractaments.
Com es crea un medicament nou?
Tant el descobriment de nous medicaments com el seu desenvolupament s’han convertit en un procés llarg i complex.
Assaig clínic sunRIZE – Rezolute 358
L’RZ358 és ideal com a teràpia potencial per a afeccions caracteritzades per nivells excessius d’insulina, i s’està desenvolupant per tractar l’hiperinsulinisme i la hipoglucèmia característics de malalties com l’HI.
contacta’ns
t’ajudem
Si vols més informació sobre el hiperinsulinisme congènit o necessites ajuda, no dubtis a posar-te en contacte amb nosaltres